国际医学突破 | 全球首个ALS基因疗法获批，显著延缓病情进展

临床突破

III期试验显示，治疗组运动功能衰退率下降了52%

脑脊液中神经丝轻链（NfL）生物标志物减少了67%

一些早期患者出现症状逆转

治疗机制：
采用鞘内注射ASO（反义寡核苷酸）技术，精准抑制致病基因的表达，治疗每四个月进行一次腰椎穿刺给药。

病人证人：
“治疗后，我终于能自己举起咖啡杯了，”参与试验的波士顿患者迈克尔·R（43岁）说道。“这是五年来我第一次感觉到病情停止恶化。”

市场动态：

价格定为每年 325,000 美元，低于分析师的预期

诺华承诺为低收入国家提供人道主义援助项目

欧盟EMA预计将于第三季度完成审批

专家点评：
“这是神经退行性疾病治疗领域的一个里程碑，”哈佛医学院ALS项目主任萨布丽娜·帕加诺尼博士强调说，“尽管目前它只适用于3%的ALS患者，但它为治疗其他基因亚型铺平了道路。”

行业影响

生物科技公司 Ionis 股价收盘后上涨 11%

ALS 协会宣布追加 1 亿美元研究经费

国家药监局已将其纳入优先审评

延伸阅读
全球约有50万ALS患者。目前，仅有5%的病例具有可识别的致病基因。科学家正在探索针对其他基因突变（例如C9orf72和FUS）的疗法。

（来源：FDA公告、新英格兰医学杂志、路透社医疗保健）